I takt med att medicinska genombrott allt oftare leder till innovativa särläkemedel, öppnas nya möjligheter för att behandla eller bota allvarliga sällsynta sjukdomar hos patienter som tidigare helt saknat effektiva läkemedel. Samtidigt innebär behandlingarna nya utmaningar. Underlaget för läkemedelsstudierna bygger på mindre populationer och därmed finns större osäkerheter samtidigt som prissättningen per patient blir högre när antalet patienter är lågt.

Under de senaste åren har frågan om hur patienter med sällsynta sjukdomarska få tillgång till livräddande behandlingar legat högt upp på den politiska agendan. 2022 röstade riksdagen igenom ett tillkännagivande med krav på̊ en särskild nationell strategi och en särskild finansiering för att säkerställa att patienter i hela landet får tillgång till läkemedel mot sällsynta sjukdomar. Sverige ligger nämligen efter andra jämförbara länder när det gäller tillgång till godkända särläkemedel, i synnerhet för medfödda sjukdomar.

Nu har arbetet med den nationella strategin påbörjats, men vad händer i särläkemedelsfrågan? Hur arbetar TLV, regionerna och den nya regeringen för att visionen om förbättrad tillgänglighet ska bli verklighet? Vad behövs för att komma framåt, och hur ser patienterna på utvecklingen?