Sällsynta hälsotillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser för livsvillkoren, och oftast särskilda problem som kommer av sällsyntheten. Förekomst hos färre än 5 av 10 000 invånare anses som ett sällsynt hälsotillstånd. En av dessa sällsynta diagnoser är porfyri, en grupp ärftliga medfödda metabola sjukdomar som drabbar bildningen av det röda blodfärgämnet hem. Hem bildas framför allt i benmärgen för att ingå i hemoglobin, men även levern tillverkar hem för viktiga funktioner i vår ämnesomsättning.  

Porfyrisjukdomarna delas in i två grupper. De som påverkar benmärgen ger framför allt symtom från huden. De som påverkar levern kan orsaka akuta attacker i form av buksmärta, neurologisk påverkan, muskelsvaghet, påverkan på hjärt- och kärlsystemet samt oro och ängslan. I allvarliga fall kan kramper tillstöta. Patienter med akuta porfyrier har en ökad risk att drabbas av primär levercancer och alla patienter över 50 år skall erbjuds årlig screening för tidig upptäckt.

För personer med porfyri krävs speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården. Uppföljning är en primär fråga och här spelar Porfyriregistret en central roll liksom Registret för Medfödda Metabola Sjukdomar, RMMS – ett nationellt kvalitetsregister vars huvudsakliga syfte är att utveckla och förbättra vården för patienter med medfödda metabola sjukdomar.

I dagens samtal är fokus på hur vi genom Nationell högspecialiserad vård, NHV, kan optimera vård och behandling av medfödda metabola sjukdomar med utgångspunkt i gruppen porfyrisjukdomar.