2021 höst
Screening av sjukdomar hos nyfödda barn räddar och förbättrar liv. Varför tar det så lång tid att införa nya diagnoser i nyföddhetsscreening när hjälp finns?
Asbjørg Stray-Pedersen, professor, Norwegian National Unit for Newborn Screening, Children’s Division, Oslo University Hospital
Johan Hultberg (M), ledamot i Socialutskottet samt ledamot i Gentekniknämnden
Thomas Sejersen, professor i barnneurologi vid Karolinska Universitetssjukhuset
Mattias Fredricson, Enhetschef nationella riktlinjer och screening vid Socialstyrelsen
Samtalsledare: Petter Odmark
Arrangör: Novartis Gene Therapies.
Kartläggningen av det mänskliga genomet har lett till en explosiv medicinsk utveckling både av diagnostisering och behandling av sjukdomar. Behandlingsresultatet av vissa sällsynta sjukdomar beror ibland direkt av hur snabbt barnet får aktiv behandling – där varje dag har betydelse. Varför tar det så lång tid att utvärdera om en ny diagnos ska ingå i screening för nyfödda i Sverige när behandlingar finns att tillgå? Hur fungerar det i Norge? Vad kan vi lära då vi i en nära framtid kommer kunna nyföddhetsscreena och behandla allt fler allvarliga sjukdomar?
